科学家说，新的研究揭示了可能在一个人出现多发性硬化症症状之前很久就预示其发病的遗传特征。

多发性硬化症是一种自身免疫性疾病，会引起大脑和脊髓的炎症。这种炎症损害髓鞘——包裹神经细胞长“线”的绝缘层——并导致疼痛、疲劳、麻木或虚弱的症状，以及视力或运动问题。

众所周知，患有多发性硬化症的人体内有高水平的免疫细胞——细胞毒性T细胞，这种细胞通常有助于杀死癌细胞和被细菌感染的细胞。然而，在多发性硬化症中，这些细胞聚集在髓磷脂明显受损的区域，但直到现在，这些细胞在这种疾病中所起的作用在很大程度上仍然是一个谜。

在9月27日发表在《科学免疫学》杂志上的一项研究中，研究人员研究了12对同卵双胞胎的T细胞。每对双胞胎中，一个患有多发性硬化症，另一个没有。当双胞胎中的一个患有多发性硬化症时，另一个有大约四分之一的机会患上这种疾病。因此，双胞胎老二的T细胞提供了对那些最终可能患上全面多发性硬化症的人的免疫系统的深入了解。

“今天，我们对多发性硬化症有很好的治疗方法，”研究作者、慕尼黑路德维希·马克西米利安大学的神经免疫学家丽莎·安·格德斯博士告诉《生活科学》杂志。但是人们在被确诊之前是无法治疗的，而且人们还没有完全了解多发性硬化症的风险因素、触发因素和早期症状。

格德斯说：“MS双胞胎研究给了我们一个独特的机会来观察患有疾病前驱（非常早期）阶段的患者，这在现实环境中是不可能的。”“通常情况下，如果患者出现症状，免疫系统已经进入大脑，所以我们一开始就无法发现引发炎症的主要因素。”

值得注意的是，没有多发性硬化症的双胞胎中有6个在中枢神经系统（CNS）有一些炎症，可以在测试中检测到，但还没有引起任何明显的症状。

研究人员通过测量RNA来观察双胞胎T细胞中开启的基因，RNA是一种帮助细胞从DNA蓝图中制造蛋白质的分子。分析显示，患有多发性硬化症或中枢神经系统炎症的人的T细胞比没有炎症的人更活跃，并触发了更多的免疫信号。简而言之，这些T细胞似乎特别活跃。研究人员还发现，有助于保持T细胞开启的基因有更多的激活。

我们越早干预炎症和破坏神经系统的过程，我们的影响就越大。

通过根据疾病阶段对这些过度活跃的基因进行分类，研究人员发现，参与T细胞激活的基因在中枢神经系统炎症患者中最为突出，而不是在全面的多发性硬化症患者中。患有多发性硬化症的人有更多的基因活性，这些基因活性与帮助T细胞存活、在体内移动以及呼叫免疫系统的其他部分进行攻击有关。

总的来说，一个人的疾病阶段越晚期，他们拥有的显示这些基因变化的T细胞就越多。这支持了这些T细胞驱动MS炎症的假设。

哈肯萨克子午线健康中心（Hackensack Meridian Health）的神经学家戴维·邓肯（David Duncan）博士没有参与这项研究，他说：“研究一次又一次地向我们证明，我们越早干预炎症和神经系统破坏的过程，我们对患者残疾结果的影响就越大。”

他说：“了解多发性硬化症的早期指标可能有助于我们在任何重大神经损伤发生之前做出诊断并开始治疗。”

为了验证他们的发现，格德斯和她的同事们更进一步。

首先，他们分析了另一组17人的T细胞。12人患有多发性硬化症，其余5人患有非炎症性脑部疾病。在这一组中，与没有患多发性硬化症的人相比，患有多发性硬化症的人在与T细胞激活、功能和生存相关的基因中具有更高的活性。

其次，研究人员分析了从ms损伤的脑组织中采集的61,000多个个体T细胞的公开遗传数据，他们想看看哪些基因过度活跃，并发现了许多与患者测试相同的基因，以及其他与炎症有关的基因。

这些分析强化了研究结果，但即便如此，研究人员提醒说，他们的研究只包括了一小部分来自相似背景的人，尤其是双胞胎队列。

邓肯告诉《生活科学》杂志：“看到其他研究人员和样本量更大的实验室重现这些发现将是很重要的。”“正如研究中提到的，评估与多发性硬化症病理有关的其他免疫细胞类型也很重要。”

尽管如此，研究人员希望更多地了解多发性硬化症早期阶段的基因活动，从而更准确地评估谁有患多发性硬化症的风险，以及更快地诊断和更有针对性地治疗这种疾病。